lunes, 11 de febrero de 2019

Las mutaciones en los humanos

Las anomalías congénitas, que incluyen trastornos del desarrollo, defectos del tubo neural, defectos cardíacos, autismo, síndrome de Down u otras formas de discapacidad intelectual, son responsables de la muerte de más de 300.000 niños en todo el mundo. Y en más del 50% de estas anomalías no se conoce la causa pero se sabe que los genes juegan un papel clave.

Ahora, un equipo de científicos del Instituto Wellcome Trust Sanger en Cambridge (Reino Unido), junto a los expertos Matthew Hurles y Jeremy McRae, acaban de descubrir 14 nuevos genes responsables de los trastornos del desarrollo gracias al estudio de desciframiento de los trastornos del desarrollo.

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